Статьи
Трисомия - появление в кариотипе дополнительной хромосомы
О болезни Дауна, которая является одним из самых распространенных примеров трисомии, говорят, что это трисомия по хромосоме 21. При синдроме Патау говорят о трисоме по хромосоме 13, а при синдроме Эдвардса - по хромосоме 18. Перечисленные трисомии называют аутосомными. Для остальных трисомий по аутосомам характерна нежизнеспособность. Считается, что они погибают внутриутробно, и это имеет вид спонтанного аборта. Индивидуумы, имеющие дополнительные половые хромосомы, жизнеспособны. При этом в клиническом смысле дополнительные хромосомы могут проявляться незначительно.
Обычно причиной трисомии является сбой в процессе расхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза. Таким образом, обе хромосомы бивалента оказываются в одной дочерней клетке, в то время как второй клетке (ее называют нулисомной) не достается ни одной из гомологичных хромосом. Однако, иногда возникает как результат нарушения процесса расхождения сестринских хроматид в мейозе. Тогда в одной гамете оказываются две одинаковые хромосомы, и при ее оплодотворении нормальным спермием возникает трисомная зигота. Такую хромосомную мутацию называют нерасхождением хромосом.
Причиной аутосомной трисомии является нерасхождение хромосом, которое характерно главным образом для оогенеза. Однако, нерасхождение аутосом может случиться и в сперматогенезе. Оно может встречаться и на начальном этапе дробления оплодотворенной яйцеклетки. Тогда речь идет о присутствии в организме клона мутантных клеток, способного к захвату большей или меньшей части органов и тканей и к клинике, характерной для обычной трисомии. При этом следует помнить, что наличие в организме двух и более генетически разных типов клеток носит название мозаицизм.
Пока до сих пор неясно, почему происходит нерасхождение хромосом. Связь между этим явлением (особенно в случае с хромосомой 21) и возрастом женщины до сих пор не доказана. По мнению некоторых исследователей, причина может заключаться в значительном временном промежутке между конъюгацией хромосом и образованием хиазм у плода женского пола, и в расхождении хромосом в диакинезе, которое наблюдается у женщин детородного возраста. Из-за старения ооцитов может нарушаться образование веретена и страдать другие механизмы завершения мейоза. Некоторые исследователи склоняются также к версии об отсутствии образования хиазм в мейозе у плодов женского пола, без которых невозможен нормальный последующий процесс расхождения хромосом.
